Синдром Бругада - это редкое наследственное нарушение электрической системы сердца, которое может привести к фибрилляции желудочков и у практически здоровых молодых людей. В отличие от большинства других заболеваний, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, , вызванная синдромом Бругада, обычно возникает во время сна, а не во время физических нагрузок или упражнений.

Сердце имеет собственную электрическую (проводящую) систему, состоящую из генератора электрических импульсов - главного водителя ритма (синусовый узел) - и проводящих путей (атрио-вентрикулярного соединения, пучка Гиса и его ветвей), соединяющих всю электрическую цепь.

Большинство людей, у которых диагностирован синдром Бругада - это взрослые молодые люди среднего возраста, средний возраст которых на момент постановки диагноза составляет 41 год. Синдром Бругада встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин - в некоторых исследованиях распространенность среди мужчин в девять раз выше чем у женщин.

Считается, что в Соединенных Штатах синдром Бругада встречается примерно у одного из 10000 человек. Тем не менее, он более распространен у людей юго-восточного азиатского происхождения (приблизительно 1 случай на 100 человек). Единственная сердечная аномалия - электрическая; сердца людей с синдромом Бругада структурно нормальны.

Симптомы

Наиболее разрушительной проблемой, вызванной синдромом Бругада, является внезапная смерть во время сна. Тем не менее, люди с синдромом Бругада могут испытывать эпизоды головокружения, потери равновесия или (потеря сознания) до фатального летального исхода. Если до летального исхода первые признаки привлекут внимание врача, можно поставить диагноз и назначить лечение, чтобы предотвратить последующую внезапную смерть.

Поначалу синдрома Бругада был идентифицирован как таинственный « неожиданной/необъяснимой ночной смерти», данное состояние было впервые описано несколько десятилетий назад как состояние, затрагивающее молодых мужчин в Юго-Восточной Азии. С тех пор было признано, что эти молодые азиатские мужчины имеют синдром Бругада, который гораздо более распространен в этой части мира, чем в большинстве других мест.

Причины и факторы риска

Синдром Бругада, по-видимому, обусловлен одной или несколькими генетическими аномалиями, которые влияют на клетки сердца, в частности, в генах, которые контролируют натриевый канал. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу , но не все, кто имеют аномальный ген или гены SCN5A, подвержены одинаковому воздействию.

Электрический сигнал, который контролирует сердечный ритм, генерируется каналами в мембранах сердечной клетки, которые позволяют заряженным частицам (называемым ионами) течь назад и вперед через мембрану. Поток ионов через эти каналы производит электрический сигнал сердца. Одним из наиболее важных каналов является натриевый канал, который позволяет натрию проникать в сердечные клетки. При синдроме Бругада натриевый канал частично блокируется, так что электрический сигнал, генерируемый сердцем, изменяется. Это изменение приводит к электрической нестабильности, которая при некоторых обстоятельствах может привести к фибрилляции желудочков.

Кроме того, люди с синдромом Бругада могут иметь форму дисавтономии - дисбаланса между симпатическим и парасимпатическим тонусом. Предполагается, что нормальное повышение парасимпатического тонуса во время сна может быть преувеличено у людей с синдромом Бругада, и что этот сильный парасимпатический тонус может вызвать нестабильность аномальных каналов и привести к внезапной смерти.

Другие факторы , которые могут вызывать фатальную аритмию у людей с синдромом Бругада, включают лихорадку, употребление кокаина и использование различных лекарств, особенно некоторых антидепрессантов.

Диагностика

Электрические аномалии, вызванные синдромом Бругада, могут привести к появлению характерного паттерна ЭКГ - паттерна, получившее название паттерн Бругада . Эта схема состоит из псевдо-правого блока ветвей пучка, сопровождаемого подъемами сегментов ST в отведениях V1 и V2.

(А) - нормальная ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (В) - изменения при синдроме Бругада

Не у всех с синдромом Бругада есть «типичный» паттерн Бругада на ЭКГ, хотя они, скорее всего, будут иметь другие едва заметные изменения. Таким образом, если подозревается синдром Бругада (например, из-за обморока или внезапной смерти члена семьи во сне), любые отклонения ЭКГ следует направить к специалисту по электрофизиологии, чтобы оценить, может ли у человека быть «нетипичный» паттерн Бругада.

Если ЭКГ человека отображает паттерн Бругада , и если у него были эпизоды необъяснимого сильного головокружения или обморока, человек переносил остановку сердца или в семье были случаи внезапной смерти в возрасте до 45 лет, риск внезапной смерти является высоким. Тем не менее, если на ЭКГ присутствует паттерн Бругада, однако ни одного из перечисленных выше признаков и симптомов нет, риск внезапной смерти намного ниже.

Люди с синдромом Бругада, которые имеют высокий риск внезапной смерти, должны подвергаться агрессивному лечению. Однако те, у кого есть паттерн Брудада на ЭКГ, но нет других факторов риска, решение о том, насколько агрессивным должно быть лечение, не так однозначно.

Электрофизиологическое исследование используется, чтобы помочь в вопросе более агрессивного лечения, путем уточнения рисков внезапной смерти человека. Способность электрофизиологического исследования точно оценить риски далеко не идеальны. Тем не менее, основные профессиональные общества в настоящее время поддерживают проведение этого исследования у людей, имеющих паттерн Бругада на ЭКГ без дополнительных факторов риска.

Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз синдрома Бругада, но обычно не помогает при оценке риска внезапной смерти пациента. Кроме того, генетическое тестирование при синдроме Бругада является довольно сложным и часто не дает четких ответов. Поэтому большинство экспертов не рекомендуют рутинное генетическое тестирование у людей с этим заболеванием.

Поскольку синдром Бругада является генетическим заболеванием, которое часто передается по наследству, текущие рекомендации требуют скрининга всех родственников первой степени у любого, у кого диагностировано это состояние. Скрининг должен состоять из исследования ЭКГ и тщательного изучения истории болезни в поисках эпизодов обморока или сильных и частых головокружений.

Лечение

Единственный проверенный метод предотвращения внезапной смерти при синдроме Бругада - это установка имплантируемого дефибриллятора . В целом, следует избегать применения противоаритмических препаратов. Из-за того, как эти препараты воздействуют на каналы в мембранах клеток сердца, они не только не снижают риск фибрилляции желудочков при синдроме Бругады, но и могут фактически увеличить этот риск.

Должен ли кто-то с синдромом Бругада установить имплантируемый дефибриллятор, зависит от того, будет ли его риск внезапной смерти окончательно оценен как высокий или низкий. Если риск высок (на основании симптомов или электрофизиологического исследования), рекомендуется установить дефибриллятор. Но имплантируемые дефибрилляторы дороги и несут свои собственные осложнения, поэтому, если риски внезапной смерти оценены как низкие, эти устройства в настоящее время не рекомендуются.

Каждый раз, когда у молодого человека диагностируется заболевание сердца, которое может привести к внезапной её остановки, необходимо задаваться вопрос о том, безопасно ли выполнение различных упражнений. Это связано с тем, что большинство аритмий, приводящих к внезапной смерти молодых людей, чаще возникают при физической нагрузке.

При синдроме Бругады, напротив, смертельная аритмия возникает во время сна с гораздо большей вероятностью, чем во время физических упражнений. Тем не менее, предполагается (практически без объективных доказательств), что напряженная нагрузка может представлять повышенный риск остановки сердца, чем обычно, у людей с этим заболеванием. По этой причине синдром Бругада включен в формальные руководящие принципы, разработанные группами экспертов, в которых рассматриваются рекомендации по физическим нагрузкам для молодых спортсменов с заболеваниями сердца.

Первоначально, руководящие принципы относительно занятия спортом с синдромом Бругада были довольно ограничительными. На 36-й конференции Bethesda 2005 года по рекомендациям для спортсменов с сердечно-сосудистыми нарушениями рекомендовалось, чтобы люди с синдромом Бругада вообще избегали высокоинтенсивных физических нагрузок.

Однако это абсолютное ограничение впоследствии было признано слишком строгим. Ввиду того, что аритмии, наблюдаемые с синдромом Бругада, обычно не возникают во время физических нагрузок, эти рекомендации были либерализованы в 2015 году в соответствии с новыми рекомендациями Американской ассоциации кардиологов и Американского колледжа кардиологов.

• Они, их врачи, родители или опекуны понимают возможные риски и согласились принять необходимые меры предосторожности.
• Автоматический наружный дефибриллятор (AED) является нормальной частью их личного спортивного инвентаря.
• Должностные лица команды могут и хотят использовать автоматический наружный дефибриллятор и выполнять СЛР (сердечно-легочную реанимацию) в случае необходимости.

Резюмируя

Синдром Бругада - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает внезапную смерть, обычно во время сна, у здоровых молодых людей. Важность заключается в том, чтобы диагностировать это состояние до того, как произойдет необратимое событие. Это требует от врачей быть бдительными - особенно в отношении тех, у кого были обмороки или необъяснимые эпизоды головокружения - к тонким данным ЭКГ, которые наблюдаются при синдроме Бругада.

Люди, у которых диагностирован синдром Бругада, почти всегда могут избежать летального исхода с помощью соответствующего лечения, и рассчитывать на нормальную жизнь.

Интересное

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики. .

Синдром Бругада – практически не изученная сердечная патология, приводящая к быстрому и непредсказуемому летальному исходу. Она часто не диагностируется даже после смерти, поэтому остается одним из самых загадочных заболеваний.

Синдром Бругада – патологическое состояние с не до конца изученным патогенезом. Открыли его испанские врачи-кардиологи братья П. и Д. Бругада в 1992 году.

Главным открытием ученых было установление причины разнообразных патологий сердечного ритма, из-за которых может наступить внезапная остановка сердца. Это связано с нарушением ионной мембранной проницаемости сердечной мышцы, вследствие чего нарушается проводимость электрических импульсов, которые задают сердечный ритм. Возникшие нарушения могут привести к фибрилляции предсердий, которая часто заканчивается летально.

Характеристика патологии

Ученые заметили, что это заболевание имеет наследственный характер, и предположили генетическое происхождение заболевание. В ходе изучения патологии оказалось, что они были правы – в основе заболевания лежит генная мутация. Было обнаружено несколько генов, поражение и изменение которых привело к развитию заболевания.

Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования. Из этого следует, что передача болезни не зависит от пола ребенка и для ее развития достаточно одного дефектного гена. Частота встречаемости этого синдрома 1:10 000. Наиболее подверженными ему являются представители азиатских народов. Пик развития опасных состояний – 30-50 лет, заболевание поражает больше мужчин, с частотой в 8 раз выше, чем женщин.

Причины развития, патогенез

По неизученным причинам происходит генная мутация в отвечающей за работу ионных каналов хромосоме. Из-за этого возникают нарушения функционирования натриевых и кальциевых каналов сердечной мышцы. Нормальная их работа обеспечивает правильную сократительную и проводящую деятельность сердца, то есть регулирует сердечный ритм. Но из-за изменения этих генов, возможны самые разнообразные нарушения ритма сердца.

Выявлено 6 генов, изменение в строении которых приводит к возникновению синдрома. Помимо этого, изучают еще несколько генов, предполагая, что и их мутация способствует развитию болезни. На основании изученных изменений ученые классифицировали заболевание в зависимости от дефектного гена таким образом:

В основе патогенеза лежит нарушение трансмембранного потенциала из-за нарушения проводимости ионов натрия и кальция в кардиомиоциты. Это приводит к возникновению нарушения возбудимости, передачи возбуждения в другие ткани, нарушению сократительной способности сердца. Из-за описанных нарушений возникают различные блокады проводящих путей, аритмии, тахикардии, фибрилляции и другие сбои в работе сердца. В зависимости от объема поражения будет меняться клиническая картина. Чем больше нарушений – тем больше и симптоматика.

Ученые еще не выяснили, как именно происходит наследование недуга. Неясным остается, почему поражаются в основном мужчины. Предполагают, что заболевание имеет доминантный тип наследования, но, чтобы подтвердить или опровергнуть это, слишком мало информации.

Симптомы и диагностика патологии

Опасность болезни заключается в отсутствии ярко выраженной симптоматики. Часто первые признаки обнаруживаются случайно, во время планового обследования, на ЭКГ.

Основные проявления

Возраст обнаружения первых изменений на кардиограмме варьируется от 2-3 лет, до 40-50 лет. После выявления нарушений на ЭКГ, возможно отсутствие симптомов следующие 10-15 лет.

Наиболее выраженная симптоматика возникает в возрасте 35-50 лет. Именно в этом возрасте носители гена обращаются за медицинской помощью. Пациенты предъявляют жалобы на частые приступы тахикардии, головные боли, которые часто имеют мигренозный характер, сильные головокружения, переходящие в обмороки. Данные признаки заболевания преобладают в ночное время, что говорит о влиянии на заболевание парасимпатической нервной системы.

Симптоматика заболевания

В некоторых случаях проявления заболевания усиливаются после приема некоторых медикаментов: противоаллергических препаратов, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств. Из-за отсутствия других специфических симптомов больные редко обращаются к кардиологам. Несмотря на редкое проявление заболевания, довольно высоким остается риск развития внезапной остановки сердца.

Расшифровка ЭКГ

При появлении любой сердечной симптоматики необходимо проверять работу органа при помощи ЭКГ. Взрослым людям рекомендуется проходить обследование планово, без наличия симптоматики. С возрастом частота обследования работы сердечной мышцы увеличивается. Именно при плановых обследованиях чаще всего и выявляют патологические изменения.

Синдром Бругада на ЭКГ

При наличии синдрома Бругада на ЭКГ возможны следующие нарушения:

• подъем (элевация) сегмента ST над изолинией;
• зубец Т отрицателен в V1-V3;
• признаки блокады ножек пучка Гиса;
• при применении Холтеровского мониторинга обнаруживаются приступы параксизмальной тахикардии либо фибрилляции предсердий.

Рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие данного синдрома людям с внезапно возникающими нарушениями и перебоями в работе сердца. Особенно в диагностировании нуждаются молодые люди с описанной выше симптоматикой.

Лечение

Из-за неопределенной этиологии заболевания не удалось разработать патогенетическую терапию. Не существует консервативных способов предупредить возникновение приступа. Вся терапия данной патологии сводится к симптоматическому лечению, в том числе и неотложным реанимационным мероприятиям. В зависимости от степени клинических проявлений применяют медикаментозные и хирургические методы лечения.

Консервативная терапия

Для купирования возникших приступов аритмии применяются антиаритмичные препараты. Наиболее эффективными является антиаритметик III класса Амиодарон. В некоторых случаях для профилактики внезапной смерти пациента врачи назначают в небольших дозах Хинидин, Бретилиум. Но особой эффективности от данных препаратов врачи не замечают.

Следует учесть, что при этом заболевании очень широкий спектр противопоказанных препаратов, влияющих на ритм сердца.

Средства, применяемые при аритмиях и тахикардиях, могут ухудшить состояние либо спровоцировать сердечный приступ. Это связано с тем, что механизм действия подобных средств заключается в блокировании натриевых и кальциевых каналов. Такими же являются и признаки заболевания. То есть медикаменты активируют те процессы, которые необходимо остановить.

Оперативная методика

Несмотря на широкий спектр препаратов, улучшающих ритм сердца, фармакологи не изобрели средство, способное предупреждать возникновение приступов и останавливать начавшийся эпизод нарушения ритма, в том числе и фибрилляцию предсердий и асистолию.

Эффективнее всего контролировать болезнь удается при помощи внедрения в сердце искусственного водителя ритма – кардиостимулятора. Аппарат сам создает необходимые в данный момент электрические импульсы, которые возбуждают сердечную мышцу, в результате она начинает правильно сокращаться.

Современные кардиостимуляторы укомплектованы дефибрилляторами, которые в момент возникновения опасного состояния немедленно его купируют.

Благодаря работе стимулятора, пациенты могут и не догадываться, что буквально несколько минут назад они были при смерти. Но такое оперативное вмешательство требует придерживаться определенных правил в повседневной жизни. О них пациента обязательно информирует врач перед процедурой.

Открытие синдрома Бругада является огромным прорывом в современной медицине. После его диагностирования врачам удается успешно предотвращать возникновение опасных состояний, используя оперативные методы лечения. Главное – не игнорировать внезапные сбои в работе сердца, а обязательно обратиться за медицинской помощью. Только в таком случае удастся выявить синдром и предотвратить осложнения.

(выше нормы). Тахикардия развивается как ответная реакция организма на стресс, физические усилия или болезнь. Кроме этого, учащение ритма сердца может возникнуть в результате органического поражения сердца, например, при воспалении клеток сердечной мышцы или их гибели (миокардит или инфаркт миокарда). Такие тахикардии, особенно если они развиваются из ткани желудочков, а не предсердий, очень опасны для здоровья человека, так как в некоторых случаях могут вызвать остановку сердца.

В последние годы ученые выяснили, что желудочковая тахикардия возникает не только при поражении сердечной ткани воспалением, некрозом (гибелью) или при замещении ее рубцовой тканью, но и в случае полного отсутствия видимой причины при наличии здорового сердца у пациента. Однако, невидимая невооруженным глазом причина все-таки имеется. Это – синдром Бругада, которым обусловлено более 50% всех случаев внезапной сердечной смерти в молодом возрасте (от 30 до 40 лет).

Итак, синдром Бругада – это генетически детерминированное нарушение обмена микроэлементов в клетках сердечной мышцы (миоцитах), приводящее к внезапному ничем не спровоцированному пароксизму желудочковой тахикардии с потерей сознания или без нее, с высоким риском развития внезапной сердечной смерти. Данный синдром относится к списку причин, вызывающих пароксизмальную желудочковую тахикардию.

Что же происходит при синдроме Бругада? Как известно, вся информация об организме человека закодирована в генах, являющихся «кирпичиками» хромосом. Это информация включает в себя многие параметры, от цвета глаз до образования в клетках белков, отвечающих за работу внутренних органов. Деятельность миоцитов тоже подвержена влиянию генов, так как в них синтезируются белки, переносящие натрий, калий и кальций в клетку и из нее. В свою очередь, перечисленные вещества играют важную роль в электрохимических процессах, способствующих сокращению и расслаблению клетки. То есть частота сокращений мышечных клеток сердца напрямую зависит от поступления ионов натрия в клетку. При данном синдроме наблюдается генетическая мутация, приводящая к инактивации натриевых каналов в миоцитах, и возникает аномальная электрическая активность миокарда. Более подвержен этому правый желудочек, где чаще всего и формируется очаг возбуждения, вызывающий пароксизм тахикардии .

Синдром Бругада чаще всего встречается в Юго - Азиатском регионе (1 – 60 человек на 10 тысяч населения, по данным разных авторов), среди европейцев распространенность меньше. Чаще страдают мужчины, чем женщины. Выделяют синкопальный (с потерей сознания) и бессинкопальный (бессимптомный) типы синдрома.

Причины синдрома Бругада

Причиной является мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку. Заболевание наследуется аутосомно – доминантным способом, то есть если мутированный ген передастся ребенку или от матери, или от отца, то он обязательно проявится в виде заболевания, в отличие от рецессивного типа наследования, когда должны встретиться два мутированных гена, по одному от каждого родителя, чтобы заболевание проявилось у ребенка. Синдром Бругада может появиться у потомства в отношении 1:1, то есть половина всех детей, рожденных в браке, где один родитель носитель мутированного гена, будет страдать этой патологией.

К факторам риска наличия синдрома Бругада можно отнести:
- наличие синкопальных состояний у пациента без установленной причины
- отягощенная наследственность по внезапной сердечной смертности (особенно, если были случаи смерти мужчин в семье в возрасте 30 – 40 лет без видимых сердечных заболеваний)
- у пациента были случаи пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Симптомы синдрома Бругада

Несмотря на то, что синдром является генетическим, то есть врожденным заболеванием, проявляется он чаще всего в возрасте 30 – 40 лет. Однако описаны единичные случаи внезапной смерти, вызванной синдромом Бругада, у детей и подростков.

Основное проявление синдрома – это пароксизм желудочковой тахикардии, в большинстве случаев сопровождающийся потерей сознания (синкопе). Пациент в покое (вечером или ночью), а также после нагрузки, употребления алкоголя, или во время лихорадки, чувствует внезапное недомогание, толчки в области сердца с последующим отчетливо ощущаемым сердцебиением. Все это может сопровождаться оглушенностью, потливостью, головокружением, мельканием мушек перед глазами. Пациент может потерять сознание, иногда это сопровождается судорогами. Через 20 – 30 секунд сознание полностью восстанавливается, но в 11% случаев может развиться фибрилляция желудочков и остановка сердца.

Иногда синдром проявляется пароксизмом тахикардии без потери сознания.

Диагностика синдрома Бругада

Для диагностики, кроме осмотра пациента, применяются:
1. ЭКГ . Признаки на ЭКГ:
- полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса
- элевация (подьем) точки j (точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков).
- элевация сегмента ST по типу «свода» или «седла». По типу свода соответствует синкопальной форме синдрома, по типу седла – бессинкопальной.
Эти признаки регистрируются в правых грудных отведениях (V1 – V3). ЭКг – признаки синдрома могут быть зарегистрированы после 5 – летнего возраста.

На рисунке изображены признаки синдрома по типу «свода» (тип 1) и «седла» (типы 2, 3).

2. ЭКГ с высокими грудными отведениями назначаются при наличии преходящих изменений на обычной ЭКГ. Для записи высоких грудных отведений электроды накладываются на одно – два межреберий выше, чем обычно.
3. Суточное мониторирование ЭКГ показано для регистрации коротких пробежек желудочковых аритмий в ночное время и на протяжении суток.
4. Электрофизиологическое исследование (чрезпищеводное или инвазивное) назначается с целью более точной регистрации кардиограммы после электрической стимуляции сердца.
5. Тест с введением блокаторов натриевых каналов (аймалин, новокаинамид) применяется только в условиях стационара или реанимации и заключается в введении препаратов внутривенно с последующей регистрацией ЭКГ. Положительным тест считается при развитии пароксизма желудочковой тахикардии и/или признаков синдрома Бругада.
6. Генетические исследования назначаются с целью поиска мутированного гена для подтверждения заболевания или обследования родственников пациента с уже установленным синдромом, особенно если речь идет о планировании детей у пациентов. Однако точность метода составляет всего 20 – 30%, поэтому отрицательный результат анализа не позволяет отвергнуть диагноз синдрома.
7. Консультация невролога, нейросонография, МРТ головного мозга. Показаны для исключения неврогенной природы обмороков.

Лечение синдрома Бругада

На данный момент медикаментозного лечения, позволяющего полностью устранить заболевание, не существует. Ведутся исследования, направленные на то, чтобы научиться устранять генетические дефекты, послужившие причиной синдрома. Лекарственные препараты применяются с целью профилактики пароксизмов желудочковых аритмий и снижения риска внезапной сердечной смерти.

Применяются антиаритмические препараты 1А класса -хинидин, дизопирамид (ритмодан). Может быть назначен амиодарон (кордарон). Антиаритмики остальных классов противопоказаны, так как способны вызывать желудочковые аритмии. Особенно это касается новокаинамида, аймалина, пропафенона и других препаратов, блокирующих натриевые каналы. Из бета – адреноблокаторов назначается пропранолол.

Хирургический метод лечения является наиболее эффективным в лечении синдрома и заключается в установке кардиовертера – дефибриллятора. Это тип искусственного кардиостимулятора, функции которого сводятся к двум нюансам – определение сердечного ритма и при развитии желудочковой аритмии дефибрилляция сердца посредством электродов, расположенных внутрисердечно. Дефибрилляция помогает перезапустить сердце, восстанавливая правильный ритм сокращений.

Образ жизни с синдромом Бругада

Каких-то профилактических мероприятий, способных предотвратить развитие приступа, не разработано. Однако соблюдение принципов рационального питания, ограничение занятий экстремальными видами спорта, исключение стрессов благотворно влияет на сердечно-сосудистую систему в целом.
Пациентам с установленным диагнозом следует пожизненно наблюдаться у аритмолога, принимать назначенные препараты и вовремя проходить обследование. С установленным кардиовертером – дефибриллятором посещать кардиохирурга следует ежегодно, а замена кардиостимулятора должна осуществляться согласно сроку его работы, обычно не позднее 4 – 6 лет, в зависимости от модели устройства.

Семейной паре, в которой болен один из супругов, при планировании ребенка следует обязательно посетить медико-генетическую консультацию и пройти обследование для оценки риска рождения ребенка с синдромом Бругада, а также для определения тактики ведения беременности и родов.

Осложнения

Осложнениями синдрома Бругада являются жизнеугрожающие состояния – фатальные нарушения ритма (устойчивая желудочковая тахикардия, переходящая в фибрилляцию желудочков), асистолия и клиническая смерть.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный, так как по данным авторов, описавших впервые этот синдром, 30% пациентов погибают в первые три года от начала клинических проявлений. Последующие исследования более многочисленной группы пациентов доказали, что этот показатель остается в пределах 11%, но тем не менее все равно смертность высока, особенно если учесть, что синдром манифестирует у лиц молодого возраста.

Врач терапевт Сазыкина О.Ю.

Почему кардиологическая патология в блоге о патологии нервной системы?! Потому что потеря сознания - одна из частых причин направления (обращения) к неврологу.

В современной клинической медицине выделен особый ряд заболеваний и синдромов, ассоциированных с высоким риском внезапной смерти в молодом возрасте. К ним относятся синдром внезапной смерти младенцев (sudden infant death syndrome), синдром удлиненного интервала QT, синдром внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), аритмогенная дисплазия правого желудочка, идиопатическая фибрилляция желудочков и др. Наиболее «загадочным» заболеванием в этом перечне является синдром Бругада (СБ) и именно он является, по мнению многих специалистов, «ответственным» за более 50% внезапных некоронарогенных смертей в молодом возрасте (т.е. у лиц с отсутствущими органическими изменениями в коронарных артериях и миокарде).

Синдром Бругада - клинико-электрокардиографический синдром, который объединяет [1 ] частые случаи [вследствие развития полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) или фибрилляции желудочков (ФЖ)] синкопальных состояний или внезапной сердечной смерти (ВСС) и [2 ] наличие на электрокардиограмме (ЭКГ) особой формы блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) с подъемом сегмента ST (в правых прекардиальных отведениях), а также [3 ] отсутствие органических изменений коронарных артерий и миокарда (СБ - семейный, генетически наследуемый синдром, относящийся к каналопатиям [см. далее] и входящий в понятие «первичная электрическая болезнь сердца»).

читайте также статью «Диагностика желудочковых аритмий» А.В. Струтынский, А.П. Баранов, А.Г. Бузин; Кафедра пропедевтики внутренних болезней Лечебного факультета РГМУ (журнал «Лечебное дело» №4, 2005) [читать ]

Данные о распространенности СБ противоречивы. Частота встречаемости СБ более низкая в западных странах (1 - 2 случая на 10 000 человек) и повышается в Юго-Восточной Азии (более 5 на 10 000 [провоцирующими факторами развития СБ в этом регионе можно считать содержание большого количества калия в пище и жаркий климат; исследования по данному вопросу продолжаются]). По мнению ряда авторов, указанные показатели встречаемости СБ далеки от реальной действительности из-за недостаточной диагностики данного заболевания.

В соответствии с ЭКГ-изменениями выделяют три типа подъема сегмента ST при СБ. При I типе отмечается выраженный подъем точки J , сводчатое изменение сегмента ST и инверсия T-волны в отведениях V1 и V2. При II типе регистрируется седловидный подъем сегмента ST (более 1 мм). При III типе отмечается подъем сегмента ST менее 1 мм. В соответствии с согласительным документом I тип ЭКГ-изменений является показательным для выставления диагноза СБ (по сути выделяют две морфологии ЭКГ-паттерна СБ: первый - «coved type» [«куполообразный»] и второй - «saddle-back» [«седлообразый»], включающий в себя второй и третий описанных ранее типа).

читайте также статью «Диагностическое значение J-волны» Лиманкина И.Н., Санкт-Петербургская психиатрическая больница №1 им. П.П.Кащенко, Россия (журнал «Медицина неотложных состояний» №1, 2013) [читать ]

Обратите внимани е! Диагностика СБ представляет для врачей значительные трудности, о чем свидетельствует частота диагностических ошибок. Одной из причин таковых является недостаточное знание врачами клиники и диагностических критериев данного заболевания (дифференциальная диагностика ЭКГ-паттерна СБ от ЭКГ-изменений при других состояниях может быть довольно сложной даже для опытного кардиолога). ЭКГ-паттерн СБ может быть скрытым, динамическим, и проявляться на фоне [1 ] лихорадки, [2 ] интоксикации, [3 ] вагусной стимуляции, [4 ] электролитных изменений, [5 ] приема некоторых лекарственных препаратов (см. таблицу ниже).

Обратите внимание ! Особенностью СБ является то, что типичный паттерн ЭКГ , в отличие от синдрома удлиненного интервала QT и других врожденных аритмогенных каналопатий, является НЕ постоянным . Характерные изменения ЭКГ более выражены в период перед развитием ЖТ (или ФЖ) или сразу после нее, могут провоцироваться рядом лекарственных препаратов.

Установлено, что СБ - это наследственное (т.е. генетически детерминированное) заболевание, обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в коротком плече 3-й хромосомы (3p21-24), кодирующего биосинтез белковых субъединиц α-натриевых каналов кардиомиоцитов, т.е. СБ является примером каналопатии (Na-канал представляет собой сложный мембранный белок, который обеспечивает регуляцию быстрого потока натрия в зависимости от фазы трансмембранного потенциала действия; при СБ, вследствие мутации SCN5A, в клетках эпикарда правого желудочка происходит уменьшение количества Na-каналов и/или их ускоренная инактивация - это проявляется уменьшением плотности INa и возникновением преждевременной реполяризации эпикарда). Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. На сегодняшний день известно около пяти генов, ответственных за развитие этого заболевания, мутация в любом из них может привести к развитию заболевания (описаны более 80 мутаций, ответственных за развитие СБ). Однако следует помнить, что примерно в 15% случаев у больных с СБ отсутствует характерный семейный анамнез, что может быть следствием спорадических мутаций.

Как было отмечено выше, СБ является причиной более чем 50% внезапных некоронарогенных смертей в молодом возрасте. Клинические проявления синдрома развиваются обычно в возрасте 30 - 40[-50] лет (но заболевание может проявляться в любом возрасте, как в более старшем, так и вплоть до периода новорожденности). Мужчины болеют в 8 - 10 раз чаще, чем женщины. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов ЖТ (или ФЖ) и ВСС, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии. В абсолютном большинстве случаев приступы ЖТ при СБ возникают в вечернее и ночное время (с 18 до 06 ч), чаще во второй половине ночи, что подтверждает роль усиления вагусных влияний в возникновении ФЖ при СБ (этот циркадный паттерн свидетельствует также о различиях в патогенезе возникновения фатальных аритмий у пациентов с СБ и ишемической болезнью сердца, когда основной циркадный пик ВСС приходится на ранние утренние часы ).

Запомните ! Исключать СБ необходимо в следующих случаях: [1 ] появление характерных изменений на ЭКГ (см. выше); [2 ] синкопальные состояния (обмороки) неясного происхождения; [3 ] эпизоды полиморфной желудочковой тахикардии; [4 ] случаи внезапной смерти в семье, особенно практически здоровых мужчин в возрасте 30 - 50 лет.

Справочная информация . Клиническими особенностями кардиогенных обмороков (синкопе), связанных с нарушением сердечного ритма, являются их внезапность, связь с физическими нагрузками и эмоциональным факторами, сопутствующие симптомы вегетативной дисфункции. При анализе стадийности развития обмороков обращает внимание короткий пресинкопальный период с неприятными ощущениями или болями в области сердца, ощущениями «остановки», «замирания» сердца или сердцебиением, несистемным головокружением, резкой общей слабостью, потемнением перед глазами, звоном в ушах, чувством жара в голове, неприятными ощущениями в эпигастральной области. В ряде случаев, пресинкопальный период в клинике кардиогенных синкопе может отсутствовать совсем. В подобной ситуации обморок проявляется внезапным падением и напоминает эпилептический пароксизм (в том числе, может быть [особенно в случае затянувшейся общей гипоперфузии головного мозга] судорожный синдром и/или непроизвольное мочеиспускание, и/или прикус языка). При этом, у пациентов присутствуют выраженные вегетативные расстройства - бледность кожных покровов, их похолодание, гипергидроз, частое поверхностное дыхание с затрудненным выдохом, брадикардия до 32 - 48 ударов в минуту, снижение АД до 90/60 мм рт.ст. Как правило, потеря сознания при аритмогенных синкопе непродолжительная, до 3 минут. При дифференциации с эпилепсией учитывается тот факт, что после синкопе наблюдается полное и быстрое восстановление сознания без амнезии, повышенной сонливости. Постсинкопальный период при кардиогенных обмороках присутствует часто, его продолжительность варьирует от 5 минут до часа, наблюдается общая слабость, недомагание, иногда головная боль, неприятные ощущения в области сердца. Отличительной особенностью, так называемых аритмогенных синкопе, являются их стереотипность, склонность к серийности и тесная связь с фактором отсутствия стабилизации сердечного ритма (источник: статья «Кардиогенные синкопе глазами невролога» Т.В. Мироненко, Л.Н. Иванова, О.Н. Чмелюк; Луганский государственный медицинский университет (Журнал неврології ім. Б.М. Маньковського, №2, 2013) [читать ]).

читайте также пост: Преходящая потеря сознания: обморок или обморокоподобное состояние?! (на laesus-de-liro. livejournal.com)

Большинство ученых считают, что выраженность клинических проявлений СБ определяется степенью повреждения натриевых каналов: при повреждении менее 25% ионных каналов ЭКГ изменения сегмента ST и нарушения ритма индуцируются только фармакологически - введением блокаторов натриевых каналов, а при увеличении количества поврежденных натриевых каналов (более 25 %) резко возрастает вероятность манифестации ЭКГ паттерна и риска ВСС. Приблизительно 80% больных, перенесших клиническую смерть, до этого драматического эпизода имели в анамнезе обмороки, в том числе с судорогами. У ряда пациентов приступы могут протекать и без потери сознания, в виде резкой общей слабости и перебоев в работе сердца, с так называемыми пресинкопальными состояниями (липотимия). В литературе имеются описания бессимптомного варианта указанного СБ при мутации, связанной с нарушением связи кальмодулина с натриевым каналом.

Обратите внимание ! К настоящему времени исследователями описаны различные нарушения ритма, встречающиеся при СБ: суправентрикулярные аритмии, фибрилляция предсердий (ФП), атриовентрикулярная узловая тахикардия, атриовентрикулярные блокады, синдром слабости синусового узла, однако самыми частыми и жизнеопасными являются пароксизмы полиморфной желудочковой пароксизмальной тахикардии типа «пируэт» (torsades de pointes ) и ФЖ.

При выполнении ЭКГ-критериев диагноз СБ выставляется у пациентов [1 ] с документированной желудочковой тахиаритмией (полиморфная ЖТ или ФЖ, индуцирование вентрикулярной тахикардии при программированной электрической стимуляции), либо [2 ] с отягощенным семейным анамнезом (ВСС у родственников моложе 45 лет, ЭКГ-паттерн СБ 1 типа у родственников), либо [3 ] при наличии симптом-связанной аритмии (синкопальные состояния, приступы ночных остановок дыхания).

Выделяются следующие клинико-электрокардиографические формы и варианты СБ: [1 ] полная форма (типичная ЭКГ-картина с синкопе, предсинкопе, случаями клинической смерти или ВСС вследствие полиморфной ЖТ); [2 ] типичная ЭКГ-картина у асимптоматичных больных без семейной истории ВСС или СБ; [3 ] типичная ЭКГ-картина у асимптоматичных больных, членов семей больных с полной формой СБ; [4 ] типичная ЭКГ-картина после проведения фармакологических тестов у асимптоматичных обследуемых, членов семей больных с полной формой СБ; [5 ] типичная ЭКГ-картина после проведения фармакологических тестов у больных с повторными синкопе или идиопатической ФП; [6 ] типичная ЭКГ-картина с явной БПНПГ, элевацией сегмента ST и удлинением интервала P-R; [7 ] типичная ЭКГ-картина с элевацией сегмента ST, но без удлинения интервала P-R и БПНПГ; [8 ] неполная БПНПГ с умеренной элевацией сегмента ST; [9 ] изолированное удлинение интервала P-R.

Для верификации СБ возможно проведение лекарственных нагрузочных проб с применением антиаритмических препаратов IА класса, таких как аймалин, флекаинид, новокаинамид, пелсикаинид. Такой тест должен проводиться при подозрении на СБ лицам с частым возникновением синкопального состояния в условиях реанимации под постоянным мониторным контролем ЭКГ, на котором при положительном результате фиксируются бругадоподобные изменения.

Дифференцировать СБ необходимо с фенокопией (или фенотипом) Бругада (ФБ), который возникает транзиторно на фоне метаболических расстройств, электротравмы, ишемии, приеме некоторых лекарственных средств, и при других причинах. Хотя данная концепция требует подтверждения, считается, что при ФБ фармакологический тест будет отрицательным, и генетическое тестирование не подтвердит наличие мутаций, отвечающих за развитие СБ (для прямой ДНК-диагностики СБ проводится анализ кодирующей последовательности генов SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 и др.).

Запомните ! Необходимо проводить дифференциальную диагностику СБ и ряда заболеваний, которые могут стать причиной схожих ЭКГ-проявлений: аритмогенной дисплазии правого желудочка (ПЖ), миокардита, кардиомиопатии, болезни (миокардита) Чагаса (Chagas), болезни Штейнертa, опухоли средостения. К патологиям, вызывающим элевацию сегмента ST в правых грудных отведениях, относятся: острый миокардит, острый перикардит, гемоперикард, инфаркт правого желудочка, диссекция аневризмы аорты, острая тромбоэмболия легочной артерии, аномалии центральной нервной системы, мышечная дистрофия Дюшенна, атаксия Фридрейха, недостаточность тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия, mediastinal tumor compresing right ventricular outflow tract, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, синдром удлиненного интервала Q-T 3 тип, блокада правой ножки пучка Гиса, блокада левой ножки пучка Гиса, гипертрофия левого желудочка, синдром ранней реполяризации, гипотермия.

Медикаментозные подходы к лечению СБ активно разрабатываются, но результаты этих исследований до сих пор остаются противоречивыми. Убедительных согласованных данных об эффективности каких-либо лекарственных препаратов в длительном предотвращении приступов ЖТ/ФЖ в настоящее время практически нет. Для пациентов с высоким риском ВСС методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Таким образом , СБ представляет собой генетически детерминированное заболевание с нарушением сердечного ритма, для которого характерно частое возникновение синкопе на фоне эпизодов полиморфной ЖТ и ФЖ. Нередко исходом заболевания становится ВСС. У всех больных с синкопальными состояниями неясной этиологии, ночными пароксизмами удушья, случаями ВСС в семье (особенно в молодом возрасте и в ночное время), типичным ЭКГ-паттерном необходимо исключить СБ. Для этого таким пациентам следует проводить фармакологические пробы, динамическое ЭКГ-обследование (в том числе родственников больного), холтеровское мониторировани. Одним из наиболее достоверных методов диагностики СБ является молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день единственным методом лечения ЖТ/ФЖ, а также профилактики ВСС при СБ является имплантация автоматического кардиовертер-дефибриллятора.

Подробнее о СБ в следующих источниках :

статья (лекция) «Синдром Бругада» О.Л. Бокерия, А.В. Сергеев; ФГБУ «Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева», Москва (журнал «Анналы аритмологии» №1, 2015) [читать ];

статья «Синдром Бругада: клеточные механизмы и подходы к лечению» Л.А. Бокерия, О.Л. Бокерия, Л.Н. Киртбая Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН, Москва (журнал «Анналы аритмологии» №3, 2010) [читать ];

статья «Электрофизиологические основы терапии при синдроме Бругада» Мальцева А.С., Строгонова В.В.; ФГБОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ, Москва (журнал научных статей «Здоровье и образование в XXI веке» №3, 2017) [читать ];

статья «Синдром Бругада: от первичной электрической болезни сердца к морфологическому субстрату» Т.А. Павленко, О.В. Благова; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, 6 курс, лечебный факультет, г. Москва; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, кафедра факультетской терапии №1, г. Москва (журнал «Архивъ внутренней медицины» №2, 2016) [читать ];

статья «Синдром Бругада» С.Д. Маянская, Н.А. Цибулькин; Казанский государственный медицинский университет; Казанская государственная медицинская академия, г. Казань (журнал «Практическая медицина» №3, 2015) [читать ];

статья «Синдром Бругада: литературный обзор и клиническое наблюдение» Т.Г. Вайханская, Т.Т. Геворкян, Т.В. Крушевская, И.Б. Устинова, Т.В. Курушко, В.Ф. Голенища, О.Л. Полонецкий, Л.И.; Плащинская Республиканский научно-практический центр «Кардиология», Минск (журнал «Лечебное дело» №6, 2013) [читать ];

статья «Синдром Бругада» Мангушева М.М., Алиакберова Г.И., Валеева А.Р., Терегулов Ю.Э.; Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарста, Казанский государственный медицинский университет (журнал «Практическая медицина» №7, 2011) [читать ];

статья «Появление электрокардиографических признаков синдрома Бругада на фоне терапии антиаритмическим препаратом IС класса этацизином. Описание случая» Л.М. Макаров, В.Н. Комолятова; Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков ФМБА России, ДКБ № 38 ЦЭП ФМБА России; КБ № 85 ФМБА России Кафедра клинической физиологии и функциональной диагностики ИПК ФМБА России (журнал «Кардиология» №4, 2011) [читать ]

© Laesus De Liro

С элевацией точки J и сегмента ST в правых прекордиальных отведениях и проявляющийся клинически рецидивирующими синкопальными состояниями, а также случаями внезапной сердечной смерти, которая наступает чаще у лиц мужского пола в возрасте 30–40 лет, описан P. Brugada и J. Brugada в 1992 г. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом характерна неполная пенетрантность генетических изменений.
Желудочковые тахикардии , (преимущественно полиморфная, крайне редко - мономорфная) характеризующиеся высоким риском трансформации в фибрилляцию желудочков , являются основным клиническим проявлением синдрома Бругада. Характерно их возникновение в покое, во время ночного сна (рис. 1), что делает более вероятным их выявление с помощью ХМ ЭКГ , а не при стандартной записи ЭКГ. Одним из клинических проявлений, сопровождающих эти аритмические события, могут быть эпизоды хриплого (агонального) дыхания во сне. Желудочковые тахикардии могут провоцироваться лихорадочными состояниями , а также рядом лекарственных препаратов (см. табл. 1). Симптомы заболевания проявляются обычно у взрослых, а средний возраст возникновения случаев внезапной сердечной смерти составляет 41±15 лет. Кроме того, при синдроме Бругада чаще чем в общей популяции регистрируют случаи суправентрикулярных тахиаритмий .
Рис. 1. Неустойчивый пароксизм (выделен рамкой) полиморфной желудочковой тахикардии (частота сердечных сокращений 160–180 уд./мин.). Холтеровская мониторная запись ЭКГ в 12 отведениях у больной синдромом Бругада. Время возникновения пароксизма - 23 часа. Стрелками в отведении V1 указана элевация точки J в сокращениях синусового ритма .

Эпидемиология

Этиология

Классификация

Диагностика

Таблица 2. ЭКГ-типы феномена Бругада

Дифференциальная диагностика